QUE ES EL GENOMA HUMANO: El genoma es el conjunto del material hereditario de un organismo, la secuencia de nucleótidos que especifican las instrucciones genéticas para el desarrollo y funcionamiento del mismo y que son transmitidas de generación en generación, de padres a hijos. En él, además de los genes propiamente dichos, se incluyen regiones espaciadoras, regiones reguladoras, restos de genes antaño funcionales y muchas otras secuencias de función o papel todavía desconocido, si es que tienen alguno. De hecho, en el genoma humano, apenas el 1,5% del material hereditario tiene una función codificante, es decir, corresponde a lo que solemos entender por genes. Por tanto, el genoma de un organismo es el depositario de la información que permite que cada organismo se desarrolle y responda a las exigencias impuestas por el medio. Pero, además, el genoma es depositario de los cambios que, a lo largo de la historia de la especie correspondiente y de todas sus antecesoras, han permitido su supervivencia hasta nuestros días. En consecuencia, en el genoma se almacena información de dos tipos: una de inmediata utilidad para el organismo y otra que sirve como registro histórico de éste y de sus ancestros. Ambos tipos de información son explotados por la biología actual, tanto en su vertiente funcional como en la histórica o evolutiva. Alrededor del genoma se plantean varias cuestiones que conviene aclarar. La primera tiene que ver con su capacidad para determinar total o parcialmente el funcionamiento del organismo. A modo de analogía, podríamos comparar el genoma con los planos de una casa elaborados por un arquitecto en su estudio. El resultado final depende de muchas decisiones e intermediaciones no siempre previsibles: la disponibilidad de materiales en cada momento, la interpretación realizada por el director de obra, la solución adoptada ante algún imprevisto, las modificaciones introducidas por el propietario, ¡hasta las preferencias estéticas de éstos! Por tanto, el edificio final puede diferir del imaginado inicialmente por el arquitecto que lo planeó, pero estas diferencias se producen más fácilmente en detalles accesorios y menos en los fundamentales. Igualmente, podemos decir que el genoma de un organismo contiene un conjunto de instrucciones, pero que la forma en que éstas son llevadas a cabo depende a su vez de contingencias ambientales e históricas que pueden llevar a diferencias entre planos (o fragmentos de ellos) en principio iguales. En consecuencia, la naturaleza de las instrucciones genéticas no es completamente determinista en todos los casos, si bien hay una serie de procesos en los que sí se cumple esa perfecta relación entre herencia y expresión final. Otra cuestión que debemos aclarar es que no existe una relación uno a uno entre genes y caracteres observables o, al menos, que esta relación dista mucho de ser general. En algunas ocasiones, un único gen determina un carácter completamente: por ejemplo, el sistema sanguíneo ABO o el grupo Rh son determinados por un solo gen, respectivamente. Esta misma situación se presenta con ciertas alteraciones genéticas y el desarrollo de patologías, lo que facilita enormemente el diagnóstico precoz y abre las posibilidades para la terapia genética. Pero muchos caracteres, la gran mayoría, incluyendo muchas condiciones de interés para la medicina o la psicología, tienen una base poligénica, es decir, no existe “el gen” que determina el carácter de forma unívoca, sino que éste es el resultado de la acción simultánea de muchos genes, en ocasiones centenares de ellos, no todos con la misma participación y sobre los cuales hay que añadir el efecto del ambiente antes comentado. Muchos de los debates clásicos sobre el determinismo genético de los rasgos de la conducta y la personalidad, o la inteligencia, surgen de una incorrecta apreciación de esta naturaleza dual de la expresión de los caracteres. Finalmente, y como sistemas complejos que somos todos los seres vivos, debemos considerar el papel que tienen las interacciones entre las fracciones componentes del genoma a la hora de especificar el resultado final, al menos en su componente genético. Sabemos que un gen puede afectar a más de un carácter y que un carácter puede ser afectado por más de un gen. Por tanto, una modificación en un gen puede provocar alteraciones en varios caracteres, lo que conocemos como efectos pleiotrópicos, y la expresión de cierto carácter puede depender de qué variantes se encuentran presentes en dos o más genes diferentes, dando lugar al fenómeno conocido como epistasia. Dado el número de genes presentes en cualquier organismo (del orden de decenas de miles para los animales y plantas), se abre un tremendo abanico de posibilidades de interacción entre dos o más genes. Actualmente carecemos de siquiera una idea aproximada del papel que desempeñan las epistasias en la gran mayoría de caracteres fenotípicos.